Hành trình khó khăn của các em bé mắc hội chứng lạ Alagille

Những người mẹ có con mang hội chứng Alagille chỉ mong con được hòa nhập với cộng đồng - Ảnh: D.L.

Chỉ mong con có thể đến trường như những đứa trẻ khác

Phát hiện mắc hội chứng Alagille, một căn bệnh hiếm, khi gần 2 tháng tuổi, gia đình bé N.M. (3 tuổi) đã dần quen với những lần đến viện.

Hội chứng Alagille khiến M. bị thiểu sản đường mật trong gan, làm mật lưu thông kém, gây vàng da và tổn thương gan. Bệnh còn có thể ảnh hưởng đến thận, mắt, tim và cột sống. Khả năng hấp thu, chuyển hóa kém cũng khiến bé khó tăng cân, thể trạng nhỏ bé hơn các bạn cùng tuổi.

Thế nhưng, không chỉ mang nỗi lo về bệnh tật, mà hành trình đến trường của M. cũng chẳng mấy dễ dàng.

Chị Đ.T.N. (mẹ bé M.) nhớ lại, trước đây, khi cho con học tại một trường công lập ở xã, chị từng chứng kiến một số phụ huynh chụp ảnh làn da vàng của bé rồi gửi vào nhóm phụ huynh. Có lẽ do chưa hiểu về căn bệnh, một số người lo ngại bệnh có thể lây nhiễm.

Trên tay chân M. là những nốt cục khiến nhiều phụ huynh lo ngại em mắc bệnh truyền nhiễm - Ảnh: D.L.

Thấy vậy, chị N. quyết định chuyển con sang một trường gần nhà. Rút kinh nghiệm từ trường cũ, chị chủ động trao đổi với hiệu trưởng và giáo viên chủ nhiệm về tình trạng của con.

"Ở môi trường mới, các cô quan tâm và phối hợp với gia đình nhiều hơn. Hiện bé chỉ học buổi sáng để làm quen với các bạn, khoảng 10h thì được đón về nhà ăn uống, nghỉ ngơi", chị N. chia sẻ.

Với gia đình, mong muốn lớn nhất không chỉ là con được điều trị mà còn có thể sống, học tập và vui chơi như những đứa trẻ khác.

Để điều trị hội chứng này, hiện nay có thể sử dụng phương án ghép gan nhưng chị chưa biết sức khỏe, thể trạng của bé có đủ điều kiện hay không. Chi phí ghép gan cũng là nỗi trăn trở của gia đình và nhiều phụ huynh có con mắc hội chứng Alagille.

Có những em bé không có giấc ngủ ngon

Ngồi trên giường bệnh, chuẩn bị cho ca phẫu thuật ghép gan kéo dài, L.T. (4 tuổi, Hà Nội) liên tục đưa tay gãi những khối u vàng dưới da (xanthoma) do rối loạn chuyển hóa mỡ liên quan đến hội chứng Alagille.

Trên tay L.T. là những khối u vàng dưới da (xanthoma) do rối loạn chuyển hóa mỡ liên quan đến hội chứng Alagille - Ảnh: D.LIỄU

L.T. được gia đình phát hiện mắc hội chứng Alagille khi khoảng 2 tháng tuổi. Từ đó đến nay, em được điều trị và theo dõi thường xuyên.

Chị H. (mẹ của L.T.) cho biết suốt 4 năm qua, điều ám ảnh nhất trong quá trình chăm sóc con không hẳn là những lần nhập viện hay những xét nghiệm kéo dài mà là những cơn ngứa dai dẳng.

Suốt nhiều năm, cậu bé gần như chưa có một giấc ngủ trọn vẹn. Ban đêm, em có thể tỉnh dậy 2-3 lần, đòi bật đèn để soi và gãi. Có những thời điểm em gãi đến trầy xước, chảy máu.

Căn bệnh khiến tình trạng ngứa vốn đã xuất hiện do vàng da, ứ mật trở nên nghiêm trọng hơn khi trên da xuất hiện nhiều khối u vàng dưới da. Những khối này xuất hiện ở nhiều vị trí trên cơ thể, từ tay, cánh tay đến cả bên trong tai.

Khi mỡ máu tăng cao, các chất béo không được chuyển hóa và đào thải bình thường qua gan, từ đó hình thành những khối xanthoma trên da.

Hiện L.T. đang được chuẩn bị các điều kiện cần thiết cho ghép gan. Chị H. là người dự kiến hiến gan cho con. Đây là phương án gia đình đã mong muốn thực hiện từ khoảng 2 năm trước nhưng phải chờ đợi do những yếu tố liên quan đến chỉ định và điều kiện ghép.

L.T. chuẩn bị các điều kiện cần thiết cho ghép gan, người hiến là mẹ - Ảnh: D.LIỄU

Hội chứng Alagille là bệnh di truyền, không truyền nhiễm

Theo PGS.TS Nguyễn Phạm Anh Hoa - Trưởng khoa gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng Alagille (ALGS), còn được gọi là rối loạn liên quan đến đường mật trong gan, là một rối loạn đa hệ thống liên quan đến các thành phần của con đường tín hiệu Notch.

Bệnh thường gặp nhất do đột biến gene JAG1 (ALGS loại 1), trong khi một tỉ lệ nhỏ trường hợp liên quan đến đột biến gene NOTCH2 (ALGS loại 2).

"Có những trường hợp bố mẹ mang gene bệnh nhưng không biểu hiện bệnh, trong khi con lại mắc bệnh. Có thể hiểu gene bệnh là điều kiện cần, nhưng để biểu hiện bệnh còn cần thêm một số điều kiện khác", bác sĩ Hoa nói.

PGS.TS Nguyễn Phạm Anh Hoa

Với những trẻ bị tổn thương gan tiến triển, ghép gan có thể là phương pháp điều trị được cân nhắc. 

Đối với trẻ được ghép gan thành công, chức năng gan và tình trạng ứ mật có thể cải thiện đáng kể. Các biểu hiện vàng da, ngứa và xanthoma trên da cũng có thể giảm dần theo thời gian.

Tuy nhiên, ghép gan không đồng nghĩa với việc loại bỏ hoàn toàn những nguy cơ do hội chứng Alagille gây ra, bởi bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan ngoài gan.

Bác sĩ cũng lưu ý gia đình không nên tự ý sử dụng thuốc nam hoặc các phương pháp điều trị truyền miệng. Trẻ mắc bệnh có thể đồng thời có những tổn thương thận tiềm ẩn, việc sử dụng thuốc không rõ thành phần có nguy cơ khiến tình trạng sức khỏe nghiêm trọng hơn.

Mong mỏi sự thấu hiểu từ cộng đồng

Đã đồng hành với những đứa trẻ mắc hội chứng Alagille nhiều năm nay, bác sĩ Hoa chia sẻ trẻ không chỉ chịu thiệt thòi vì bệnh tật mà đôi khi còn phải đối mặt với một thiệt thòi khác liên quan đến quyền trẻ em, trong đó có quyền được đi học, vui chơi và hòa nhập. Nguyên nhân một phần đến từ việc nhiều người chưa hiểu đúng về căn bệnh.

Mẹ nắm chặt bàn tay M. để động viên em - Ảnh: D.LIỄU

Theo bác sĩ Hoa, hội chứng Alagille có thể gây vàng da, ứ mật, chậm phát triển thể chất và xuất hiện u hạt vàng (xanthoma) trên da. Tuy nhiên, bệnh không lây truyền từ người này sang người khác.

Khoảng 90% trẻ mắc hội chứng Alagille có thể chất kém phát triển, trong khi phát triển tinh thần vẫn rất bình thường.

Ngoài ra, trẻ mắc Alagille có thể gặp một số trường hợp có bất thường về xương khiến trẻ dễ bị tổn thương, tăng nguy cơ gãy tay, gãy chân khi va chạm. Những đặc điểm ngoại hình như vàng da, khuôn mặt khác biệt hoặc các khối u vàng trên da cũng khiến trẻ dễ bị chú ý, trêu chọc và kỳ thị.

Bác sĩ Hoa kể từng gặp một trường hợp bệnh nhi ở miền Trung mà để em có thể đến trường, bác sĩ phải trực tiếp gọi điện thuyết phục hiệu trưởng.