Ngày 9-4, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết vừa phát hiện và điều trị thành công một trường hợp bệnh Wilson thể hiếm, không mang đột biến gen ATP7B, dấu hiệu thường được xem là "tiêu chuẩn vàng" trong chẩn đoán.
Đây là bệnh lý rối loạn chuyển hóa đồng di truyền hiếm gặp, đã bị bỏ sót suốt 20 năm dù bệnh nhân nhiều lần nhập viện vì vàng da và thiếu máu.
TS-BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Viêm gan - Bệnh viện Chợ Rẫy, thăm khám cho bệnh nhân
Bệnh nhân là anh P.H.N.T. (23 tuổi, ngụ Cà Mau). Từ năm 3 tuổi, anh T. xuất hiện vàng da và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV). Dù điều trị theo phác đồ, tình trạng không thuyên giảm hoàn toàn, buộc bệnh nhân phải điều trị kéo dài tại các bệnh viện nhi trong suốt 12 năm.
Sau giai đoạn nhi đồng, bệnh nhân tiếp tục điều trị tại nhiều cơ sở chuyên khoa gan mật lớn ở TPHCM trong 5 năm với chẩn đoán viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân. Đến năm 2020, tình trạng diễn tiến nặng, bệnh nhân liên tục nhập viện do vàng da, suy gan cấp và thiếu máu nặng, phải truyền máu nhiều lần.
Nghi ngờ từ tiền sử gia đình
Theo TS-BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Viêm gan - Bệnh viện Chợ Rẫy, ngay từ giai đoạn đầu, các bác sĩ từng nghi ngờ bệnh Wilson nhưng các xét nghiệm cận lâm sàng, bao gồm phân tích gen, không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán. Do đó, các hướng điều trị sau này không tập trung vào bệnh lý này.
Nữ sinh 17 tuổi nguy kịch sau 24 giờ vì một trong những bệnh hiếm gặp nhất thế giớiĐỌC NGAYĐến tháng 5-2023, trong quá trình điều trị tại khoa, ê-kíp chú ý đến tiền sử gia đình bệnh nhân có anh và chị đều tử vong sớm do vàng da kéo dài.
Mặc dù xét nghiệm không phát hiện đột biến gen ATP7B, y văn thế giới ghi nhận vẫn có khoảng dưới 1% trường hợp Wilson không tìm thấy đột biến này.
Từ đó, các bác sĩ quyết định điều trị thử theo hướng bệnh Wilson thể hiếm. Sau 2 năm theo dõi, các triệu chứng như vàng da và thiếu máu cải thiện rõ rệt.
Hiện sức khỏe bệnh nhân ổn định và có thể sinh hoạt bình thường, dù vẫn cần điều trị và theo dõi suốt đời.
Giải thích nguyên nhân bệnh bị bỏ sót, TS Lê Hữu Phước cho biết ở giai đoạn đầu, đồng tích tụ chủ yếu tại gan gây vàng da; về sau, đồng đi vào máu gây thiếu máu tán huyết, rồi lắng đọng ở các cơ quan khác như mắt (xuất hiện vòng Kayser-Fleischer). Diễn tiến phức tạp này khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn.
Trong hơn 10 năm qua, Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công hơn 500 ca bệnh Wilson. Trường hợp bệnh nhân P.H.N.T. là ca thứ hai không phát hiện đột biến gen ATP7B nhưng vẫn được chẩn đoán và điều trị hiệu quả.
Cảnh báo về bệnh Wilson
Bệnh Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B, được phát hiện từ năm 1912. Tỉ lệ mắc ước tính khoảng 1/7.027 người (cập nhật năm 2024). Nếu cả cha và mẹ mang gen bệnh, xác suất sinh con mắc bệnh là 25%.
Các chuyên gia khuyến cáo người trẻ cần đi khám sớm khi có các dấu hiệu: Vàng da, tăng men gan kéo dài không rõ nguyên nhân, thiếu máu không rõ nguyên nhân, có triệu chứng thần kinh, tâm thần bất thường
Dù là bệnh hiếm và khó chẩn đoán, Wilson có thể kiểm soát hiệu quả nếu phát hiện sớm. Ngược lại, nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tử vong ở tuổi rất trẻ. Người bệnh đã được chẩn đoán cần được theo dõi và điều trị suốt đời dưới sự hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
