TS.BS Vũ Huy Lượng, Trưởng khoa Laser, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết bệnh viện vừa tiếp nhận một số trường hợp mắc bệnh lý hiếm gặp, diễn biến phức tạp, nguy cơ gây tổn thương nhiều cơ quan, thậm chí đe dọa tính mạng.
Đáng chú ý là nữ bệnh nhân 28 tuổi, tiền sử nhiều lần bị tai biến mạch máu não , kèm các tổn thương ban xuất huyết trên da. Trước khi đến Bệnh viện Da liễu Trung ương, người bệnh thăm khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng chưa tìm được nguyên nhân, trong khi các triệu chứng tiếp tục tiến triển.
Sau khi đánh giá lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng Sneddon liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2) - rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp.
Bệnh viện gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston (Mỹ), cơ sở thực hành lâm sàng của Đại học Harvard, để hội chẩn. Các bác sĩ cũng trao đổi chuyên môn với giáo sư tại Đại học Chicago nhằm xây dựng phác đồ điều trị. Hiện bệnh nhân được lên kế hoạch sử dụng thuốc sinh học để kiểm soát bệnh, hạn chế nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não.
Bác sĩ Lượng khám cho bệnh nhân. (Ảnh: Hương Nguyễn)
Đây là trường hợp đầu tiên được ghi nhận chẩn đoán tại Việt Nam. Việc xác định đúng căn nguyên có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, bởi người bệnh từng trải qua nhiều lần đột quỵ mà chưa tìm được lời giải cho tình trạng sức khỏe của mình.
Một trường hợp khác là nam bệnh nhân 32 tuổi mắc bệnh u hạt tăng bạch cầu ái toan kèm viêm đa mạch (EGPA). Khi đến khám, người bệnh có các tổn thương loét, hoại tử trên da, đồng thời bắt đầu xuất hiện dấu hiệu tổn thương phổi.
EGPA là bệnh viêm mạch hệ thống hiếm gặp, có thể gây viêm và tổn thương thành mạch, làm ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều cơ quan như tim, phổi, thận và hệ thần kinh. Nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển nặng, gây suy giảm chức năng cơ quan, thậm chí đe dọa tính mạng.
May mắn, bệnh nhân được phát hiện khi chưa xuất hiện biến chứng nghiêm trọng tại các cơ quan thiết yếu. Nhờ đó, bác sĩ có thể sớm xây dựng phác đồ điều trị, theo dõi diễn biến và chủ động kiểm soát nguy cơ tổn thương thêm.
Từ hai trường hợp này, TS Lượng lưu ý viêm mạch máu là nhóm bệnh có biểu hiện rất đa dạng. Không ít trường hợp khởi phát bằng những dấu hiệu ngoài da như ban xuất huyết, loét hoặc hoại tử, trong khi tổn thương thực sự có thể nằm ở các cơ quan bên trong.
Các bệnh viêm mạch hệ thống hiện vẫn thuộc nhóm bệnh lý hiếm gặp. Tuy nhiên, sự phát triển của xét nghiệm miễn dịch, sinh học phân tử và công nghệ phân tích gene giúp bác sĩ nhận diện được nhiều trường hợp trước đây khó chẩn đoán. Điều này không đồng nghĩa số người mắc bệnh trong cộng đồng đang tăng lên, mà cho thấy khả năng phát hiện những bệnh lý phức tạp ngày càng được cải thiện.
TS Lượng khuyến cáo người dân không nên chủ quan khi xuất hiện các tổn thương da bất thường, đặc biệt nếu đi kèm những biểu hiện toàn thân hoặc dấu hiệu thần kinh. Việc thăm khám và tìm đúng nguyên nhân từ sớm có thể giúp phát hiện bệnh trước khi xảy ra những tổn thương nghiêm trọng ở các cơ quan.
