Căn bệnh khiến da khô cứng đến tắc ruột hiếm gặp ở cô gái trẻ

(NLĐO) - Nữ bệnh nhân mắc căn bệnh xơ cứng bì, cường giáp và bệnh hiếm hội chứng động mạch mạc treo tràng trên.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân sau phẫu thuật

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau bụng tăng dần, chướng bụng vùng thượng vị và nôn ói liên tục, kèm suy kiệt rõ. Bệnh sử ghi nhận bệnh nhân bị xơ cứng bì toàn thân khoảng 5 năm, chủ yếu điều trị bằng Đông y và cường giáp phát hiện 8 năm trước nhưng đã tự ý ngưng điều trị gần 2 năm.

Qua thăm khám, cùng kết quả chụp CT cho thấy khoảng cách giữa động mạch chủ bụng và động mạch mạc treo tràng trên chỉ còn khoảng 5–5,7 mm, góc giữa hai mạch máu khoảng 17,8 độ, gây chèn ép tá tràng đoạn D3. Hình ảnh này, kết hợp triệu chứng lâm sàng, giúp xác định chẩn đoán hội chứng động mạch mạc treo tràng trên, nguyên nhân gây tắc ruột cơ học và nôn ói kéo dài.

Theo BSCK2 Nguyễn Thanh Phong, Trưởng Khoa Ngoại Tiêu hóa-Bệnh viện Thống Nhất, dù có chỉ định phẫu thuật, bệnh nhân không thể mổ ngay do suy dinh dưỡng nặng, rối loạn điện giải và cường giáp chưa kiểm soát. Phẫu thuật trong bối cảnh này có nguy cơ kích hoạt cơn bão giáp, một biến chứng nội tiết nguy hiểm với tỉ lệ tử vong cao.

Bé gái ở An Giang mắc căn bệnh hiếm, với chưa đến 12 ca ở trẻ em được báo cáo trên y văn thế giớiĐỌC NGAY

Bệnh nhân được chuyển sang Khoa Nội tiết để điều trị ổn định chức năng tuyến giáp. ThS-BS Phạm Hoà Bình, Phó Khoa Nội tiết, cho biết xơ cứng bì gây rối loạn nhu động, kém hấp thu, trong khi cường giáp làm tăng chuyển hóa toàn thân. 

Hai bệnh lý phối hợp khiến bệnh nhân suy mòn nhanh, tạo nền rất xấu cho phẫu thuật. Do đó, ưu tiên hàng đầu là điều trị tích cực cường giáp khoảng 10 ngày, đưa bệnh nhân về trạng thái bình giáp an toàn trước mổ.

Song song đó, bệnh nhân được hội chẩn đa chuyên khoa gồm dinh dưỡng, hô hấp, da liễu – miễn dịch, tai mũi họng, tiền mê... để đánh giá toàn diện nguy cơ, đặc biệt là vấn đề đường thở khó do xơ cứng bì và tình trạng suy kiệt kéo dài.

Sau khi các yếu tố nguy cơ được kiểm soát, bệnh nhân được phẫu thuật nối tá tràng – hỗng tràng nhằm giải phóng tắc nghẽn. Ca mổ gặp nhiều thách thức như khó đặt nội khí quản, nguy cơ rối loạn nhịp tim và hạn chế phẫu trường do xơ cứng da, nhưng đã diễn ra an toàn nhờ chuẩn bị kỹ lưỡng.

Sau 3 ngày phẫu thuật bệnh nhân hồi phục tốt, có thể ăn uống, trung tiện, vết mổ khô, không nhiễm trùng. Hiện bệnh nhân tiếp tục được theo dõi, kiểm soát bệnh nền và dự kiến xuất viện trong vài ngày tới.