Công bố nguồn dữ liệu hệ gene, kiểu hình toàn diện ở quy mô lớn của người Việt
Nhóm nhà khoa học dẫn dắt bởi TS Võ Sỹ Nam và GS Vũ Hà Văn vừa công bố nghiên cứu "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" - nguồn dữ liệu hệ gene, đa omics và kiểu hình toàn diện đầu tiên ở quy mô lớn của người Việt, trên Nature Communications - một trong số tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới.
Công trình là nền tảng khoa học quan trọng cho các nghiên cứu di truyền học và nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng - Ảnh minh họa
Đây được xem là nền tảng khoa học quan trọng cho các nghiên cứu di truyền học và nhiều ứng dụng trong y học chính xác, y học dự phòng cũng như các giải mã gene phục vụ người Việt.
Công trình do nhóm nghiên cứu gồm hơn 40 nhà khoa học Việt Nam thực hiện, dưới sự dẫn dắt của TS Võ Sỹ Nam và GS Vũ Hà Văn (Trường đại học VinUni), cùng PGS Lê Đức Hậu (Đại học Bách Khoa Hà Nội), PGS Nguyễn Thùy Dương (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam), PGS Lê Thị Lý (Đại học Quốc gia TPHCM), GS Lê Sỹ Vinh (Đại học Quốc gia Hà Nội), GS Nguyễn Thanh Liêm (Trường đại học VinUni), GS Trần Huy Thịnh (Trường Đại học Y Hà Nội), PGS Nguyễn Hoàng Quân (Đại học Queensland, Úc), PGS Lưu Nguyên Hưng (Viện Nghiên cứu Houston Methodist và Đại học Cornell, Mỹ) và nhiều nhà khoa học trẻ tài năng khác.
Dự án được khởi xướng từ năm 2018 tại Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (nay thuộc Trường đại học VinUni), với mục tiêu xây dựng nguồn dữ liệu hệ gene quy mô lớn dành riêng cho người Việt và thúc đẩy các ứng dụng của di truyền học trong chăm sóc sức khỏe cũng như các lĩnh vực phục vụ cộng đồng.
VN1K được xây dựng trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt có nguồn gốc từ 53/63 tỉnh thành (theo địa giới hành chính tại thời điểm lấy mẫu), ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến.
Từ nguồn dữ liệu này, nhóm nghiên cứu đã phát triển Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gene tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam, giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gene tham chiếu được xây dựng chủ yếu từ quần thể người châu Âu.
Trước đây, dữ liệu di truyền của người Việt trong các nghiên cứu quốc tế còn rất hạn chế. Khoảng trống này khiến nhiều nghiên cứu về bệnh học, đáp ứng thuốc và các ứng dụng y học chính xác chưa phản ánh đầy đủ đặc điểm di truyền của người Việt.
Việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ gene thế giới mà còn đóng góp thêm một nguồn dữ liệu quy mô lớn cho khu vực Đông Nam Á - một trong những khu vực còn thiếu dữ liệu di truyền nhất hiện nay.
Nền tảng cho nhiều nghiên cứu ứng dụng
Từ khi khởi động vào 2018, dự án "Giải mã 1.000 hệ gen người Việt" không chỉ hướng tới xây dựng một cơ sở dữ liệu phục vụ nghiên cứu cơ bản, mà còn đặt mục tiêu tạo nền tảng cho các ứng dụng y sinh học phù hợp với đặc điểm di truyền của người Việt.
Từ dữ liệu VN1K, các nhà khoa học đã xác định nhiều biến thể gene liên quan đến phản ứng có hại với một số loại thuốc phổ biến như carbamazepine, allopurinol hay clopidogrel. Các mô hình dự đoán đáp ứng thuốc theo đặc điểm di truyền đã được phát triển cho khoảng 150 nhóm dược chất, hỗ trợ bác sĩ lựa chọn thuốc và điều chỉnh liều điều trị phù hợp hơn với từng bệnh nhân.
Một trong những ứng dụng đã được triển khai là dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em mắc động kinh có hoàn cảnh khó khăn được xét nghiệm di truyền trước điều trị, qua đó giảm nguy cơ gặp các phản ứng thuốc nghiêm trọng và nâng cao hiệu quả điều trị.
Một ứng dụng nổi bật của VN1K là con chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gene người Việt. Sản phẩm do GeneStory phát triển trên nền tảng các kết quả nghiên cứu từ VN1K, đánh dấu bước tiến quan trọng trong việc làm chủ công nghệ thiết kế chip sinh học và phân tích dữ liệu gene ứng dụng trong cuộc sống tại Việt Nam.
Sản phẩm có khả năng phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng của người Việt, phục vụ nhiều mục đích như định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc, sàng lọc nguy cơ bệnh và các nghiên cứu di truyền quần thể.
Việc tối ưu hóa trên dữ liệu hệ gen người Việt giúp nâng cao độ chính xác khi ứng dụng trong thực tiễn, đồng thời tạo tiền đề để các công nghệ giải mã gen trở nên dễ tiếp cận hơn đối với người dân.
Đây là một trong những công nghệ đang được sử dụng trong Dự án Ngân hàng gene liệt sĩ và thân nhân cũng như chiến dịch 500 ngày đêm tìm mộ liệt sĩ do Nhà nước triển khai với quy mô lên tới hàng triệu mẫu ADN.
Với khả năng đọc đồng thời số lượng lớn biến thể di truyền có giá trị định danh, công nghệ này góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh dữ liệu giữa mẫu ADN thân nhân và hài cốt, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu.
Nhóm nghiên cứu kỳ vọng VN1K sẽ tiếp tục là nền tảng cho nhiều ứng dụng mới trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học đến gần hơn với hệ thống y tế và người dân Việt Nam.
Link nội dung: https://suckhoevasacdep.com.vn/cong-bo-nguon-du-lieu-he-gene-kieu-hinh-toan-dien-o-quy-mo-lon-cua-nguoi-viet-8193.html