Những loại ung thư nào có nguy cơ di truyền cho người thân?

Bệnh nhân chờ khám các bệnh về ung bướu - Ảnh: DUYÊN PHAN

Theo dữ liệu GLOBOCAN 2024 của Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế (IARC) thuộc Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công bố vào tháng 7-2026, trong năm 2024 thế giới ghi nhận khoảng 20,6 triệu ca ung thư mới, khoảng 9,8 triệu người tử vong do ung thư.

Riêng tại Việt Nam, mỗi năm ghi nhận 177.404 ca mắc ung thư mới, 111.015 ca tử vong. Loại ung thư mắc nhiều nhất ở hai giới là vú, phổi, đại trực tràng, gan và dạ dày. Trong khi đó, ung thư phổi, gan và đại trực tràng dẫn đầu về số ca tử vong ở cả hai giới.

Nhiều loại ung thư có thể chữa khỏi nếu được phát hiện sớm và điều trị hiệu quả. 

Những yếu tố hình thành nên ung thư

Theo WHO, ung thư phát sinh từ sự biến đổi của các tế bào bình thường thành tế bào ung thư trong một quá trình nhiều giai đoạn, thường tiến triển từ tổn thương tiền ung thư đến khối u ác tính. Những thay đổi này là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố di truyền của một người và ba loại tác nhân bên ngoài, bao gồm:

- Các tác nhân gây ung thư vật lý, chẳng hạn như tia cực tím và bức xạ ion hóa.

- Các chất gây ung thư hóa học, chẳng hạn như amiăng, các thành phần của khói thuốc lá, rượu, aflatoxin và asen. 

- Các tác nhân gây ung thư sinh học, chẳng hạn như nhiễm trùng từ một số loại vi rút, vi khuẩn hoặc ký sinh trùng.

WHO cho biết tỉ lệ mắc ung thư tăng lên đáng kể theo tuổi tác, rất có thể là do sự tích lũy tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ tăng lên theo tuổi. 

Sự tích lũy nguy cơ tổng thể kết hợp với xu hướng các cơ chế sửa chữa tế bào trở nên kém hiệu quả hơn khi con người già đi.

Bên cạnh đó còn có các yếu tố xuất phát từ sinh hoạt, đời sống hằng ngày như sử dụng thuốc lá, uống rượu, chế độ ăn uống không lành mạnh, thiếu vận động thể chất và ô nhiễm không khí...

Một số bệnh nhiễm trùng mãn tính là yếu tố nguy cơ gây ung thư. Khoảng 10% số ca ung thư được chẩn đoán trên toàn cầu vào năm 2022 là do nhiễm trùng gây ung thư, bao gồm Helicobacter pylori, vi rút papilloma ở người (HPV), vi rút viêm gan B, vi rút viêm gan C và vi rút Epstein-Barr.

Vi rút viêm gan B và C, cùng một số loại HPV, làm tăng nguy cơ mắc ung thư gan và ung thư cổ tử cung tương ứng. Nhiễm HIV làm tăng nguy cơ mắc ung thư cổ tử cung lên gấp sáu lần và làm tăng đáng kể nguy cơ mắc một số loại ung thư khác.

TS.BS Phan Thị Hồng Đức - Trưởng khoa nội tuyến vú - tiêu hóa - gan - niệu, Bệnh viện Ung bướu TP.HCM - cũng cho hay bên cạnh các yếu tố nguy cơ từ môi trường sống hay thói quen sinh hoạt, ung thư còn là nhóm bệnh lý có thể mang tính chất di truyền.

Người bệnh chờ khám và điều trị các bệnh ung thư tại Trung tâm Ung bướu Bệnh viện Chợ Rẫy - Ảnh: XUÂN MAI

Loại ung thư nào có tính di truyền cao hơn?

Bác sĩ Hồng Đức liệt kê một số loại ung thư như vú, buồng trứng, tiền liệt tuyến, tụy và đại trực tràng có thể có tính chất gia đình hoặc di truyền cao hơn các loại ung thư khác.

Tùy thuộc vào từng loại ung thư và đặc điểm lâm sàng cụ thể, các bác sĩ sẽ áp dụng bộ tiêu chí riêng để đánh giá liệu bệnh nhân có mang yếu tố di truyền hay không.

Ví dụ, đối với ung thư vú, một trong những yếu tố cần xem xét là độ tuổi xuất hiện bệnh. Những bệnh nhân mắc ung thư vú khi còn rất trẻ, chẳng hạn ở độ tuổi 30-40, hoặc có nhiều người thân trong gia đình mắc các bệnh ung thư liên quan đến đột biến gene BRCA1, BRCA2, là những trường hợp cần được lưu ý.

Nếu người thân thuộc hàng thứ nhất hoặc hàng thứ hai trong gia đình mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tiền liệt tuyến, ung thư tụy hoặc ung thư vú nam, đây có thể là những dấu hiệu gợi ý bệnh ung thư vú mang tính chất gia đình.

Ngoài ra, một số chủng tộc, chẳng hạn người Do Thái, cũng thuộc nhóm có khả năng mang đột biến gene di truyền liên quan đến ung thư vú cao hơn.

Để xác định một bệnh nhân ung thư có mắc ung thư mang tính chất di truyền hay không, bác sĩ Đức cho hay cần có chuyên gia đánh giá phả hệ, tiền sử gia đình và các yếu tố nguy cơ. Trên cơ sở đó, bác sĩ sẽ quyết định có nên thực hiện xét nghiệm di truyền hay không.

Khi xác định bệnh nhân mang đột biến gene liên quan đến bệnh ung thư, hướng xử trí sẽ tùy thuộc vào việc người đó đã mắc bệnh hay chưa.

Chẳng hạn, đối với bệnh nhân đã mắc ung thư vú mang đột biến gene BRCA1, BRCA2, bác sĩ sẽ áp dụng các liệu pháp nhắm trúng đích nhằm tác động vào đột biến di truyền này, giúp nâng cao khả năng sống còn.

Với người mang đột biến gene nhưng chưa mắc ung thư, cần có kế hoạch tầm soát và theo dõi sát hơn so với người bình thường (như thực hiện tầm soát sớm hơn 10 năm so với tuổi của người thân mắc bệnh, sử dụng phương tiện tầm soát hiện đại hơn như chụp MRI vú hoặc siêu âm hỗ trợ bởi AI).

Còn những người thân trong gia đình có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ, từ đó xây dựng kế hoạch tầm soát, theo dõi và áp dụng các biện pháp điều trị giảm nguy cơ phù hợp.