"Bác thương con, cắt hết mấy cục u này cho con nhé!”: Lời nói khiến bác sĩ xúc động của bé trai 4 tuổi

Bé N.M. (tên thường gọi ở nhà là Cá) đã tròn 4 tuổi. Ngay từ khi sinh ra, em đã mắc hội chứng Alagille. Toàn thân em phủ một lớp da màu vàng nghệ, trên da ngày càng xuất hiện nhiều u hạt vàng (xanthoma), khiến cậu bé khó chịu, ngứa ngáy và liên tục phải gãi. Triệu chứng ngứa không chỉ hành hạ cậu bé trên da mà còn len lỏi vào tận các hốc tự nhiên của cơ thể như mũi, tai, khóe mắt... Cá liên tục phải dụi, gãi, khiến làn da xây xước và tổn thương.

Vượt qua tất cả những khó chịu do bệnh tật gây ra, Cá vẫn là một cậu bé đầy nghị lực và thông minh. Em có thể truyền năng lượng cho bất cứ ai tiếp xúc với mình bằng sự dí dỏm, thông minh, đáng yêu.

Cá là một trong những em bé mắc Alagille may mắn vì tuy có tình trạng vàng da ứ mật và xơ gan nhưng em không có quá nhiều tổn thương ở các cơ quan khác ngoài gan và được chỉ định ghép gan. Bệnh tật hành hạ, trước ngày ghép, chỉ một lần ngã nhẹ, Cá đã bị gãy xương, phải bó bột chân. Nhưng khó khăn ấy không ngăn cản được quyết tâm vượt qua số phận của Cá và gia đình em.

Trước phẫu thuật, cậu bé thỏ thẻ “mặc cả” với PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, rằng: “Con ngoan, bác thương con, cắt hết mấy cục u này cho con bác nhé...”

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, hội chứng Alagille là một rối loạn đa hệ thống liên quan đến các thành phần của con đường tín hiệu Notch, thường liên quan đến đường mật trong gan. Bệnh có thể gây vàng da, ứ mật, còi cọc và xuất hiện các u hạt vàng trên da. Đây là bệnh lý di truyền và không lây truyền từ người này sang người khác.

U hạt vàng mọc khắp cơ thể khiến Cá khó chịu gãi liên tục (ảnh: N.M).

Với trường hợp của Cá, nếu ca ghép gan thành công, khoảng 6 tháng sau, làn da của em có thể trở lại bình thường, những u hạt vàng cũng sẽ biến mất. Ca ghép được kỳ vọng mở ra cho cậu bé Cá láu lỉnh, đáng yêu một cuộc đời mới.

Không chỉ là bệnh của gan

Hội chứng Alagille có thể kéo theo nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa cho hay, một trong những biến chứng đáng lo ngại là tổn thương gan tiến triển, trong đó có xơ gan.

Khi bệnh gan tiến triển, trẻ có thể gặp các biến chứng như xuất huyết tiêu hóa do tăng áp lực tĩnh mạch cửa, rối loạn đông máu, rối loạn tổng hợp albumin và nhiều hậu quả khác của bệnh gan giai đoạn cuối.

Không dừng lại ở gan, một số trẻ mắc Alagille còn có thể gặp các vấn đề về thận, thậm chí tổn thương tim nặng ngay từ khi mới sinh ra. Đây cũng là một trong những yếu tố khiến việc ghép gan ở trẻ mắc Alagille cần được đánh giá kỹ trước phẫu thuật.

“Chỉ định phẫu thuật ghép gan cho trẻ Alagille cần rất thận trọng. Nếu trẻ Alagille có tổn thương nặng ở tim, thận hoặc các bộ phận khác và các tổn thương này không thể sửa chữa thì một mình phẫu thuật ghép gan sẽ không thể cải thiện chất lượng sống cho em bé”, PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa phân tích.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, một ca ghép gan có thể kéo dài 8-12 giờ. Các bệnh lý đã có sẵn ở trẻ như dị tật thần kinh, tổn thương thận... có thể gây ảnh hưởng trực tiếp không chỉ tới ca đại phẫu vốn đã rất phức tạp mà còn tới quá trình điều trị sau ghép.

Bởi vậy, với trẻ mắc Alagille, việc đánh giá không thể chỉ tập trung vào tổn thương gan mà cần xem xét toàn diện tình trạng tim, thận và các cơ quan liên quan.

Trẻ mắc Alagille cần được bảo vệ cả thể chất lẫn tinh thần

Bên cạnh việc theo dõi diễn tiến của bệnh, chăm sóc trẻ mắc Alagille tại nhà cũng là vấn đề được bác sĩ đặc biệt lưu ý.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, cũng như các trẻ em khác, trẻ mắc Alagille cần được quan tâm và chăm sóc. Do đặc điểm bệnh lý, các em cần được bảo vệ cẩn thận hơn nhằm hạn chế những biến cố có thể xảy ra trong quá trình sinh hoạt. Chỉ một cái đẩy nhẹ của các bạn trong lúc chơi đùa cũng có thể gây tai nạn, khiến các em gãy xương như trường hợp của Cá.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, trẻ mắc Hội chứng Alagille cần được chăm sóc về cả thể chất và tinh thần (ảnh tk).

Đặc điểm hình thể cũng có thể trở thành một áp lực tâm lý đối với trẻ.

Khuôn mặt có những bất thường, trên da xuất hiện các u hạt vàng khiến trẻ dễ trở thành tâm điểm chú ý khi ra ngoài. Những lời xì xào, trêu chọc hoặc bắt nạt từ bạn bè có thể khiến trẻ bị tổn thương.

“Mặc cảm bệnh tật, sức khỏe yếu kèm theo các bất thường về hình thể nên các con rất dễ bị tổn thương về mặt tâm lý”, PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa nói.

Vì vậy, bên cạnh điều trị bệnh lý, trẻ cần được gia đình và nhà trường quan tâm đến đời sống tinh thần, tránh để những khác biệt về ngoại hình trở thành gánh nặng tâm lý kéo dài. Trẻ mắc Alagille cần được đối xử bình đẳng, được bảo vệ, được đảm bảo quyền trẻ em, được tới trường học tập và vui chơi như các bạn đồng trang lứa. Để thực hiện được điều này, cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa gia đình trẻ mắc Alagille, nhà trường và các cơ quan, tổ chức liên quan.

Một vấn đề khác được PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa đặc biệt cảnh báo là việc phụ huynh tự tìm đến thuốc nam với mong muốn cải thiện bệnh cho con.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa, phụ huynh không nên tự ý sử dụng thuốc nam cho trẻ mắc Alagille, bởi bản thân những trẻ này có thể có bệnh thận tiềm ẩn hoặc đã có tổn thương thận.

Việc sử dụng thuốc không kiểm soát có thể khiến tình trạng sức khỏe của trẻ nặng thêm, đặc biệt là ảnh hưởng đến chức năng thận. “Thuốc nam có thể đẩy trẻ Alagille vào tình trạng nặng hơn”, PGS.TS.BS Nguyễn Phạm Anh Hoa cảnh báo.

Với những trẻ mắc hội chứng Alagille, điều quan trọng không chỉ là kiểm soát tình trạng ứ mật và tổn thương gan mà còn phải theo dõi các cơ quan khác, chăm sóc thể chất, bảo vệ sức khỏe tinh thần và tránh những phương pháp điều trị không có chỉ định.

Với Cá, lời nhắn trước ngày ghép gan là mong ước rất giản dị của một cậu bé 4 tuổi: được trở lại với một cơ thể bình thường như các bạn, không còn lớp da vàng và những u cục khiến em ngứa ngáy, khó chịu, để em có thể hòa nhập với các bạn, hồn nhiên vui chơi như đúng tuổi thơ em đáng có. Điều tưởng chừng rất giản đơn với mọi người nhưng với những đứa trẻ mắc Alagille như bé Cá, đó lại là một ước mơ.

Nếu ca ghép thành công, những thay đổi trên cơ thể Cá có thể dần biến mất. Với em, đó không chỉ là một ca ghép gan mà còn là cơ hội để bắt đầu một cuộc sống mới.

Và chúng ta, những người lớn đọc được những dòng chữ này, hãy chung tay nâng đỡ các bé mắc Alagille trên những chặng đường gập ghềnh phía trước. Đó không chỉ là để giúp đỡ các em, mà còn vì chính chúng ta, vì sự trân quý những gì mình đang có và vì một xã hội nhân ái với tất cả mọi người.