Nhiều cặp vợ chồng khoẻ mạnh vẫn sinh con mắc bệnh di truyền, bác sĩ khuyến cáo

Bệnh lý di truyền phổ biến

Ngày 18/9, tại Hà Nội, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức Hội thảo khoa học lần thứ 7 với chủ đề "Di truyền trong y học sinh sản: Chiến lược toàn diện từ phôi đến thai kỳ an toàn".

Trao đổi bên lề Hội thảo với Người Đưa Tin, TS.BS. Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn cho biết có 2 tình huống cần lưu ý để phát hiện nguy cơ mang gen bệnh và có khả năng sinh con mắc bệnh di truyền.

Đó là, trong gia đình đã từng có thai kỳ bất thường, sinh con mắc bệnh hoặc có người thân gặp các bất thường nghi ngờ liên quan đến di truyền. Trong những trường hợp này, việc thăm khám và tư vấn di truyền đóng vai trò rất quan trọng nhằm xác định nguyên nhân và đánh giá nguy cơ tái diễn.

TS.BS. Bùi Thị Phương Hoa - Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo (Ảnh: Hoàng Bích).

Khi xác định được nguyên nhân di truyền, bác sĩ có thể đưa ra phương án xét nghiệm phôi phù hợp. Qua đó, các cặp vợ chồng có thể lựa chọn những phôi không mang bất thường di truyền liên quan đến bệnh đã được xác định, từ đó tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, theo BS.Hoa, khoảng 80% trường hợp mắc các bệnh di truyền đến từ gia đình không có tiền sử mắc bệnh, bố mẹ hoàn toàn khoẻ mạnh. Điều này có nghĩa là trước đó, bản thân mỗi người có thể hoàn toàn không biết mình đang mang những bất thường về di truyền. Đặc biệt, với các gen lặn, việc nhận diện người mang gen bệnh sẽ khó khăn hơn nếu không thực hiện xét nghiệm chuyên sâu.

Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của khoa học, ngày càng có nhiều công cụ hỗ trợ phát hiện nguy cơ di truyền. Một trong số đó là sàng lọc gen ẩn.

Theo đó, xét nghiệm được thực hiện trên những người khỏe mạnh nhằm xác định họ có mang gen bệnh hay không. Đối với các cặp vợ chồng, xét nghiệm giúp xác định liệu cả hai có cùng mang đột biến trên một gen hay không.

Sàng lọc cũng có thể giúp phát hiện nguy cơ đối với một số bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể, từ đó hỗ trợ các cặp vợ chồng có thêm thông tin trong quá trình tư vấn và lập kế hoạch sinh sản.

Bác sĩ Hoa lưu ý, đối với người Việt, bệnh lý di truyền đầu tiên cần đặc biệt quan tâm là Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Tỉ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng được ước tính khoảng 13%. Đáng lưu ý, nhiều người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh và không biết mình có bất thường về di truyền.

Vì vậy, sàng lọc Thalassemia hiện gần như đã trở thành hoạt động thường quy trong cộng đồng. Thậm chí, việc sàng lọc có thể được thực hiện từ giai đoạn thanh thiếu niên. Theo BS.Hoa, đây là một nỗ lực rất lớn của Bộ Y tế cũng như các cơ sở y tế nhằm phát hiện sớm người mang gen và góp phần giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh.

Bên cạnh Thalassemia, người Việt còn có nguy cơ mang gen của nhiều bệnh lý di truyền khác với tỉ lệ đáng lưu ý, chẳng hạn như Hemophilia, loạn dưỡng cơ Duchenne hay teo cơ tủy. Đây cũng là những bệnh cần được quan tâm trong sàng lọc và tư vấn di truyền, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con.

Từ "phó mặc số phận" đến chủ động dự phòng

Từ phân tích trên, BS.Hoa cho rằng có hai nhóm đối tượng cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm di truyền.

Nhóm thứ nhất là những người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc có các yếu tố nguy cơ liên quan. Với nhóm này, việc tư vấn di truyền chuyên sâu là rất cần thiết để đánh giá nguy cơ và lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

Các đại biểu tại Hội thảo (Ảnh: Hoàng Bích).

Nhóm thứ hai là với đại đa số người dân. Về cơ bản, sàng lọc gen được khuyến cáo cho tất cả các cặp vợ chồng, kể cả những người hoàn toàn khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền nhằm chủ động nhận diện nguy cơ và có thêm thông tin trong kế hoạch sinh sản.

Chia sẻ thêm về ý nghĩa của việc ứng dụng di truyền học trong hỗ trợ sinh sản, BS.Hoa nhấn mạnh: "Với bệnh di truyền, ngày xưa chúng ta sẽ gần như phó mặc cho số phận. Nếu rơi vào hoàn cảnh em bé bị bệnh thì có thể sẽ phải sinh ra, hoặc đau lòng hơn là phải đình chỉ thai kỳ. Nhưng nhờ sự phát triển của di truyền thì chúng ta biết trước và dự phòng.

Khi đã lựa chọn được phôi không bất thường thì xác suất em bé bị bệnh sẽ rất thấp, đảm bảo an toàn thai kỳ cho người mẹ và sức khỏe cho con".